Sztuczna inteligencja pomoże w diagnozie rzadkich chorób genetycznych dzięki analizie zdjęć. Dzięki temu czas wykrywania nietypowych mutacji będzie znacznie szybszy.
Rzadkie zaburzenia genetyczne, które dotyczą już 8% populacji, skutkują często zmianami w wyglądzie. Osoby z zespołem Noonana, czyli chorobą genetyczną hamującą wzrost i rozwój organizmu mają na przykład specyficzne rysy twarzy oraz szeroko rozstawione oczy. Osoby z mutacją chromosomu X mogą mieć oczy w kształcie migdału oraz małe podbródki. Oznaki te mogą dostarczyć istotnych informacji na temat zdrowia, dlatego też FDNA wraz z zespołem naukowców szkolą sztuczną inteligencję, aby rozpoznawała te cechy umożliwiając wczesną diagnozę.
DeepGesalt
Stworzono program komputerowy oparty o rozpoznawanie obrazów i deep learning. DeepGesalt został wyszkolony na podstawie publicznie dostępnego zbioru danych ponad 17 tysięcy zdjęć pacjentów z 200 rzadkimi zaburzeniami. Dzięki temu mógł rozpoznać, które wzorce i fenotypy zostały powiązane z danymi zespołami genetycznymi.
Skuteczność rozpoznawania
Jak podaje ScienceMag, w teście z 502 nowymi obrazami DeepGestalt w pierwszej dziesiątce z 91% przypadków z powodzeniem zidentyfikował prawidłowy zespół. Okazuje się także, że był on skuteczniejszy od lekarzy w wykrywaniu pacjentów z zespołem Angelmana i zespołem Cornelii de Lange (odziedziczonej mutacji genetycznej, która może powodować m.in. nisko osadzone uszy i odwrócony nos) w porównaniu z innymi zaburzeniami oraz w oddzielaniu pacjentów o różnych podtypach genetycznych zespołu Noonana.
źródło: sciencemag.org
Przyszłość tego rozwiązania
Wśród naukowców pojawiają się głosy wskazujące na to, że program w połączeniu z testowaniem genomu może pomóc lekarzom w odnalezieniu specyficznych markerów genetycznych i szybszej diagnozie. Pomoże to zredukować nie tylko czas, ale i koszty. Może ograniczyć także emocjonalne obciążenie procesem diagnozy, z którym co roku zmagają się miliony rodzin osób z rzadkimi zespołami genetycznymi. Być może technologia ta już wkrótce stanie się standardem w wykrywaniu różnych mutacji genetycznych.
Rozwiązanie to niesie ze sobą wiele dobrego. Jeśli jednak stanie się w pełni dostępne, kluczowe będzie uregulowanie jego dystrybucji i wykorzystania, aby nie używano go w nieodpowiedni sposób. Wątpliwości budzi bowiem prywatność, gdyż diagnoza odbywa się na podstawie zwykłych fotografii.